Bệnh liệt cơ mắt ngoài tiến triển (progressive external ophthalmoplegia PEO)
được đặc trưng bởi sự suy yếu của các cơ mắt, thường xuất hiện ở độ tuổi 18 -40. Dấu hiệu phổ biến và khác so với bệnh liệt mắt tiến triển kinh niên (CPEO) như nhược cơ, sa mí mắt, yếu cơ mặt, rách cơ. Nguyên nhân gây bệnh là những khuyết tật trong ty thể, hay gặp ở các rối loạn mất đoạn mtDNA quy mô lớn, trong một số trường hợp là đột biến gen MT-TL1. Mặt khác, các đột biến gen nhân POLG, SLC25A4 và C10orf2 cũng là nguyên nhân gây nên bệnh này. Các nghiên cứu gần đây chưa chứng minh đƣợc sự tương quan giữa kích thước và vị trí đoạn mtDNA bị mất với mức độ biểu hiện của bệnh
Bệnh nhân dưới đây không thể chuyển động mắt phải, chẩn đoán nghi ngờ bệnh External ophthalmoplagia hoặc Duane syndrome.
Bệnh liệt cơ mắt ngoài tiến triển (progressive external ophthalmoplegia PEO)
Reviewed by Thamkhaoyhoc
on
tháng 6 27, 2018
Rating:
Không có nhận xét nào: