Giật rung mắt

Việc diễn tả những độc tác bất bình thường của mắt vẫn còn có vấn đề ngay cả với những nhà quan sát có kinh nghiệm. Mặc dầu đã có sự nhất trí về những dữ kiện thu được qua việc khám các động tác vận nhãn nhưng đa số bài viết trong y văn không áp dụng nghiêm túc danh pháp đã được quy định, nhất là về những dữ kiện thu được chỉ bằng sự quan sát thôi.

Thuật ngữ rung mắt (opsoclonus) chỉ những động tác ngẫu nhiên, bán liên hợp, lộn xộn của mắt, thường đi đôi với những động tác giật nháy của mi. Một từ khác gợi ý hơn là tật giật mắt từng hồi (saccadomania) vì động tác giật ở đây mạnh và nhanh. Còn có những cách diễn tả khác như mắt nhảy mùa (dancing eyes), mắt lấp lánh (lightning eyes), mất điều hòa liên hợp động tác mắt, mắt múa vờn (opsochoria), mắt giật rung. Những đặc điểm của giật rung mắt là biên độ thay đổi, khởi động bằng nheo mắt hoặc nhắm mắt và tổn hại cả trong khi ngủ hoặc hôn mê.

Giật rung mắt có thể phồi hợp với những dị tật khác của động tác mắt nhất là những loạn tầm động tác (ocular dysmetria) (giật dài quá, vượt cả mục tiêu nhìn) loạn động (ocular flutter) (chuyển động qua lại, từng lúc giật ngang ngắt quãng định thị). Vì giật rung mắt là những động tác giật ngắt quãng và không có pha chậm nên nó không phải là rung giật thực sự. Và nó còn khác ở chỗ là không theo nhịp độ. Có một thể loại rung giật nhãn cầu đôi khi cũng được coi như giật rung mắt là rung giật cơ mắt (ocular myoclonus). Loại này được mô tả có hai kiểu, thường được đi kèm với những động tác của vòm miệng và của các cơ mặt, cơ hô hấp (platoocular myoclonus) với những dấu hiệu như động tác của nhãn cầu mạnh, nhanh, đảo qua đảo lại theo chiều đứng, theo kiểu quả lắc đồng hồ, những động tác rung giật ngắt quãng đồng thời có cả yếu tố chéo và xoáy.

Bệnh sinh

Sinh học bệnh của giật rung mắt ít được hiểu biết vì loạn động và loạn tầm động tác là những rối loạn từ tiểu não nên người ta thừa nhận do rối loạn chức năng của tiểu não. Tuy nhiên nghiên cứu mổ tử thi không thấy tổn thương đặc hiệu ở não. Dĩ nhiên điều này không loại trừ được tổn thương sinh hóa học là cái không thể chứng minh bằng phương pháp xét nghiệm bệnh lý thần kinh thông thường. Có ý kiến độc đáo cho rằng giật rung mắt thể hiện sự ức chế bởi các nơron chỉ huy thì tạm ngừng (pause neurons) là những tế bào nằm ở cầu não và hoạt động liên tục trừ thời điểm sát ngay trước giật và trong quá trình một giật. Người ta nghĩ rằng những nơron hoạt động và lập tức tạo ra động lực gây giật. Tổn hại của nơron tạm ngừng sẽ gây ra những động tác giật ngẫu nhiên và quá mạnh do những nơron hoạt động được giải ức chế. Mặc dầu chưa biết được bệnh lý đặc hiệu của giật rung mắt người ta thấy chứng giật cơ mắt thường kết hợp với những tổn thương có liên quan đến nhân trám dưới, đặc biệt là với bó mái giữa, nối nhân trám dưới với nhân răng cưa đối bên của tiểu não. Các động tác chéo và xoáy đi kèm tổn thương một, còn động tác mạnh, khỏe xuất hiện khi bị tổn thương cả hai bên. Nguyên nhân thường là nhồi máu thân não hoặc tiểu não và có đặc điểm là 6 đến 8 tháng sau mới xuất hiện những động tác bất thường và sẽ tồn tại suốt đời. Nghiên cứu thân não sau mổ tử thi thấy trám tiểu não to ra mà người ta gọi một cách hình tượng là “quả trám nhồi” (stuffed olive).

Chẩn đoán

Vì nhiều động tác bất thường của mắt có thể xác định bằng điện nhãn kỹ nên  về lâm sàng cần chẩn đoán phân định những động tác hỗn loạn. Có lẽ sự kết hợp đáng lưu ý nhất của giật rung mắt là với những u ác tính ở xa. Ở tre em giật rung mắt có thể là dấu hiệu bộc lộ của u nguyên bào thần kinh (neuroblastoma), một trong những loại u thường gặp nhất ở trẻ em. Đồng thời có cả tình trạng mất điều hòa và trong bệnh sử thấy tính chất dễ bị kích thích. U nguyên bào thần kinh xuất phát từ tuyến thượng thận và chuỗi giao cảm của bụng, ngực, cổ. Chẩn đoán bằng xét nghiệm nước tiểu thấy thừa catecholamin và bằng chụp cắt lớp vi tính.

Ở người lớn, giật rung mắt có thể là một biểu hiện của u cận ung thư (paraneoplastic). U nguyên phát gồm có các ung thư biểu mô ở phổi, vú, tử cung và tuyến giáp. Cơ chế tự miễn được chấp nhận nhưng chưa được xác minh rõ. Các tế bào kháng thể kháng tế bào Purkinje (Anti – Purkinje cell antibodies) được phát hiện thấy trong thoái hóa tiểu não cận ung thư và cả trong giật rung mắt.

Phần lớn trẻ em bị giật rung mắt không có u nguyên bào thần kinh. Ở thời kỳ sơ sinh, trên các trẻ em bình thường có thể thấy giật rung mắt xuất hiện từng lúc hoăc hằng định. Giật rung mắt, giật rung cơ và mất điều hòa thân não là những biểu hiện sau viêm não do virus hoặc do nhiễm khuẩn ở cả trẻ con và người lớn. Chọc dịch não tủy thấy một ít đơn nhân bào và tăng lympho bào. Nhiều thống kê đã được thu thập từ trước năm 1970 tại các bệnh viện của Bostom. Trong những năm 80, tại Massachusetts nghiên cứu về virus học ở 2 trẻ em cho thấy nhiễm virus Coxsakie B3. Các vụ dịch viêm não St. Louis ở Iowa và Texas, mỗi nơi gặp một trường hợp giật rung mắt. Phần lớn bệnh nhân bị giật rung mắt và viêm não được hồi phục không để lại di chứng. Tuy nhiên cũng có ít nguy cơ bị tổn thương thần kinh vĩnh viễn và thậm chí tử vong.

Giật rung mắt cũng còn thấy trong bệnh lý ngộ độc bởi amitripptylin, thallium, chlordecon (kepon), kết hợp haloperidol với lithium, dùng quá liều toluen. Cuối cùng đôi khi có những trường hợp tổn thương ở thân não do u hoặc xuất huyết.

Ở trẻ em mù, thường vào khoảng 3 tháng tuổi, thấy xuất hiện những động tác hỗn loạn ở mắt giống như giật rung mắt. Đôi khi người ta gọi đó là những “động tác mắt mò mẫm của người mù”. Ở những trẻ ít tuổi, đáy mắt bình thường, mà thị lực giảm nghiêm trọng thì cần chẩn đoán phân biệt giữa mù bẩm sinh Leber với u đệm thần kinh của thị thần kinh (xem bài 55). Ở một số trẻ bị giật rung mắt và mù không xác định được bệnh căn đặc hiệu. Trong chẩn đoán phân biệt giữa thị lực kém do các nguyên nhân khác với thị lực kém do giật rung mắt cần chú ý đến một điểm có hay không có những dấu hiệu thần kinh khác như mất điều hòa chẳng hạn.

Điều trị

Điều trị giật rung mắt phụ thuộc vào nguyên nhân. Trong nhiều trường hợp bản thân bệnh tự dừng lại và không cần can thiệp gì. Cần tìm u ác tính kết hợp. U nguyên bào thần kinh (neuroblastoma) thì điều trị tia xạ và hóa dược. Nói chung tiên lượng giật rung mắt khá hơn. Đặc biệt là giật rung mắt có thể tiến triển tốt corticosteroid làm giảm giật rung mắt và thiamin đã có hiệu quả trong một số trường hợp giật rung mắt có u cận ưng thư.

Nguồn: http://bacsy.net.vn/Default.aspx?Mod=ViewArticles&ArticlesID=7899