Bệnh u nguyên bào võng mạc (Retinoblastoma)
U nguyên bào võng mạc (UNBVM) là bệnh ác tính hay gặp nhất ở mắt. Khối u bắt nguồn từ võng mạc (retina) - tầng nhạy cảm với ánh sáng của mắt giúp mắt có thể nhìn được. Là nguyên nhân gây mù lòa và tử vong ở trẻ nhỏ (khoảng 1% trong tổng số tử vong vì bệnh ung thư ở trẻ em dưới 15 tuổi).
Dịch tễ của bệnh
Ở Mỹ và các nước Bắc Âu, tỷ lệ bệnh khoảng 1/15.000 đến 1/16.600 trẻ sinh ra sống. Cả hai giới nam nữ đều mắc bệnh như nhau và không thiên về chủng tộc nào. Ở Việt nam, chưa có số liệu đầy đủ về tỷ lệ mặc bệnh hàng năm. Theo ghi nhận của GS. Nguyễn Chấn Hùng (1995 – 1997) UNBVM đứng hàng thứ 4 ở trẻ em dưới 15 tuổi, số lượng bệnh tại BV.Mắt có chiều hướng gia tăng. Một thống kê 1990 – 1998 trung bình 27 trường hợp/năm. Một ghi nhận khác từ tháng 9/1999 – 9/2001 là 84 trường hợp, trung bình 42 trường hợp/năm.
Khoảng 90% u xuất hiện rõ trước 3 tuổi và rất hiếm trường hợp sau 6 tuổi. UNBVM di truyền được phát hiện sớm (trung bình 12 – 14 tháng tuổi) so với loại u đơn phát (trung bình 24 – 30 tháng tuổi). Theo nghiên cứu của thạc sỹ Phạm Thị Việt Hương, tại bệnh viện K tuổi bị bệnh trung bình 11,6 tháng, tối thiểu phát hiện bệnh ngay sinh ra, tối đa gặp 50 tháng tuổi. Tuổi trung bình lúc chẩn đoán là 18,3 tháng. Sớm nhất là được chẩn đoán lúc 3 tháng và muộn nhất là 60 tháng.
Bệnh sinh
U xuất phát xuất phát từ nhiều ổ, ở một hoặc hai mắt. Khoảng 30% u ở cả hai mắt. Trường hợp này là do sự phát sinh u từ các ổ của võng mạc một cách độc lập không phải u lan truyền từ mắt này sang mắt kia.
UNBVM có thể do di truyền hoặc không do di truyền.
- 6% bệnh nhân có bệnh sử gia đình (trong gia đình có người bị mắc bệnh). Bệnh được truyền lại theo kiểu tự thể trội với độ thẩm nhập không hoàn chỉnh, vào khoảng 60 đến 95%. Loại này do di truyền và có các đặc điểm:
+ Biểu hiện sớm: khi bé được vài tháng tuổi (thậm chí vài ngày tuổi) đến một tuổi.
+ Thường bị cả hai mắt.
+ Có thể bị một loại ung thư khác đi kèm.
+ Thường bị cả hai mắt.
+ Có thể bị một loại ung thư khác đi kèm.
- Còn lại, 94% là u đơn phát, gia đình không có người bị bệnh. Những trường hợp đơn phát này là do gen đột biến tự nhiên. Trong số này có khoảng 80% được cho là do đột biến tế bào xô-ma (somatic mutation), bệnh nhân không có khả năng truyền lại gen bệnh cho con cháu. Còn 20% kia được cho là do đột biến mầm (germinal mutation), bệnh nhân có khả năng truyền lại gen bệnh cho con cháu.
Một tỷ lệ nhỏ (5%) bệnh nhân bị UNBVM còn mang thêm những dị hình dị tật khác như chậm phát triển trí tuệ, thừa ngón tay ngón chân, không có lỗ hậu môn, kém tăng trưởng. Những bệnh nhân này thường bị khiếm khuyết đoạn một phần nhánh dài nhiễm sắc thể 13 bao gồm cả dải q14.
Trên thực tế rất khó xác định và phân biệt hai loại này mặc dù có sự trợ giúp của các kỹ thuật về gen. Y học ghi nhận 60% UNBVM một bên thường không có tính di truyền gia đình. UNBVM hai mắt chiếm 40% trường hợp và khoảng 30% có yếu tố di truyền với sự đột biến mầm của gen RB1. Tổn thương mắt bên kia thường xuất hiện vài tháng, một năm sau khởi bệnh mắt bên này.
Những dấu hiệu giúp phát hiện sớm UNBVM:
- Đồng tử trắng: 56% trường hợp bệnh được phát hiện nhờ dấu hiệu này. Thường được mô tả bằng nhiều từ khác nhau như "mắt mèo", "mắt thú", "mắt có ánh sáng lập lòe", "mắt có ánh sáng lấp lánh, rực rỡ". Khi nhìn vào mắt bé, cha mẹ thấy có ánh trắng (nhất là vào ban đêm hoặc trong phòng tối vì khi đó đồng tử giãn), cũng có thể thấy 1 hoặc 2 đồng tử màu trắng hay vàng khi chụp ảnh buổi tối có dùng đèn flash.
- Lé (lác): 34% trường hợp bệnh được phát hiện nhờ dấu hiệu này. Đặc biệt, nếu bé bị lé trong vòng 6 tháng tuổi thì nên nghi ngờ có UNBVM. Lé cũng là một biểu hiện thường gặp của tật khúc xạ, cần được phát hiện, điều trị sớm.
- Thị lực kém: 8% trường hợp bệnh được phát hiện vì có dấu hiệu này.
- Các biểu hiện khác: đỏ và đau nhức mắt do tăng nhãn áp, viêm màng bồ đào, viêm tế bào hốc mắt, xuất huyết tự nhiên trong tiền phòng, trong pha lê thể. Đây là các biểu hiện muộn hơn của UNBVM.
- Đồng tử trắng: 56% trường hợp bệnh được phát hiện nhờ dấu hiệu này. Thường được mô tả bằng nhiều từ khác nhau như "mắt mèo", "mắt thú", "mắt có ánh sáng lập lòe", "mắt có ánh sáng lấp lánh, rực rỡ". Khi nhìn vào mắt bé, cha mẹ thấy có ánh trắng (nhất là vào ban đêm hoặc trong phòng tối vì khi đó đồng tử giãn), cũng có thể thấy 1 hoặc 2 đồng tử màu trắng hay vàng khi chụp ảnh buổi tối có dùng đèn flash.
- Lé (lác): 34% trường hợp bệnh được phát hiện nhờ dấu hiệu này. Đặc biệt, nếu bé bị lé trong vòng 6 tháng tuổi thì nên nghi ngờ có UNBVM. Lé cũng là một biểu hiện thường gặp của tật khúc xạ, cần được phát hiện, điều trị sớm.
- Thị lực kém: 8% trường hợp bệnh được phát hiện vì có dấu hiệu này.
- Các biểu hiện khác: đỏ và đau nhức mắt do tăng nhãn áp, viêm màng bồ đào, viêm tế bào hốc mắt, xuất huyết tự nhiên trong tiền phòng, trong pha lê thể. Đây là các biểu hiện muộn hơn của UNBVM.
Các thể lâm sàng:
- UNBVM một bên mắt: 75% trường hợp, gặp ở trẻ 2-4 tuổi.
-UNBVM hai bên: 25%, gặp ở trẻ nhỏ hơn, khoảng 14-16 tháng tuổi, có tính di truyền 40% trường hợp.
- UNBVM ba bên: (trilateral): UNBVM hai bên và có thêm u nguyên bào tuyến tùng, chiếm 3-9%, tiên lượng rất xấu. Đa số trẻ bị tử vong trong vòng 35 tháng.
- UNBVM một bên mắt: 75% trường hợp, gặp ở trẻ 2-4 tuổi.
-UNBVM hai bên: 25%, gặp ở trẻ nhỏ hơn, khoảng 14-16 tháng tuổi, có tính di truyền 40% trường hợp.
- UNBVM ba bên: (trilateral): UNBVM hai bên và có thêm u nguyên bào tuyến tùng, chiếm 3-9%, tiên lượng rất xấu. Đa số trẻ bị tử vong trong vòng 35 tháng.
Đặc điểm di truyền của bệnh
Tính di truyền ở UNBVM được xem là điển hình sinh ung trong bệnh ung thư. Knudson (1971) đã đưa ra giả thuyết 2 lần va chạm cực mạnh (two-hit hypothesis): lần 1 (đột biến mầm) đột biến xảy ra trên các exôn của gen RB1, lần 2 (đột biến thể soma) làm sai lệch sinh sản tế bào dẫn đến sự hình thành khối u. Một số trường hợp UNBVM liên quan đến tật đầu nhỏ, bất thường về xương...
Bệnh u nguyên bào võng mạc (Retinoblastoma)
Reviewed by Thamkhaoyhoc
on
tháng 6 27, 2018
Rating:
Reviewed by Thamkhaoyhoc
on
tháng 6 27, 2018
Rating:
Không có nhận xét nào: